מה עושים דוקטורנט צעיר ופרופ' מוערך מאוניברסיטת בן גוריון בין מאהלי הבדואים בדרום, ואיך זה קשור לאוטיזם
יובל יוגב, בחור צעיר וחדור מטרה בן 27, עושה את דרכו מדי בוקר ל"מכון לגנטיקה של האדם", במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בבאר שבע. הוא עושה זאת כדי לעבוד עם פרופ' אוהד בירק, ששמו הולך לפניו בתחום חקר הגנטיקה בכל העולם. בירק, יוגב ושאר הדוקטורנטים הצעירים במכון שוקדים על מחקר העוסק בנישואי קרובים בחברה הבדואית, והקשר של המנהג הזה לעלייה בשיעורי האוטיזם בקרב אוכלוסייה זו.
כחלק משגרת עבודתם, יוצאים יוגב וחבריו אל השכונות והמאהלים ביישובים הבדואיים, בשבטים ספציפיים שבהם יש מקרים רבים של אוטיזם. בזכות מעורבותם ומסירותם למטרה, הם זוכים במקומות אלה לכבוד, לטפיחה על השכם, או ללחיצת יד נרגשת. גם במעבדת המחקר עצמה יוגב וחבריו זוכים לחיבוקים ולהכרת תודה, ומעטים החוקרים שזוכים לכך.
המחקר נעשה במסגרת המכון הגנטי בסורוקה והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן גוריון שפרופ' בירק עומד בראשם, ובתמיכת ה-NNE – הרשת הלאומית למצוינות בחקר מדעי המוח – אשר הוקמה על-ידי קבוצת המחקר והפיתוח הגלובלי של טבע במטרה לאגד את מיטב המוחות לשם קידום מחקר סביב מחלות בתחום המוח.
יותר ממחצית מהנישואים בקרב הבדואים בנגב הם נישואים בין קרובים. לכן, שכיחות המחלות התורשתיות גבוהה וכוללת אוטיזם בשיעורים יוצאי דופן. פרופ' בירק מסתכל על תוצאות המחקר והעזרה לחולים כאב גאה, ומספר שעל בסיס זה חוקר יוגב את הבסיס הגנטי לאוטיזם. "יש תוצאות מעניינות ואנחנו מסייעים לאנשים מדי יום, אבל הדרך להשקת תרופות לטיפול באוטיזם עדיין ארוכה", מצנן בירק את ההתלהבות של יובל, שאומר מצדו: "יש לי תחושה אישית שהפתרון לא כל-כך רחוק. נכון שאני צעיר והניסיון שלי מוגבל, אבל אני אופטימי ומאמין בזה".
במכון מוצב מכשיר הקפאה גדול, ובו מונחות דגימות קפואות של אחד ממאגרי הדנ"א הגדולים ביותר בישראל. הצוות הרפואי מציע לנשים הבדואיות להשתמש בממצאי הדנ"א, כדי לאתר לפני הלידה תינוקות שיהיו אוטיסטים או בעלי פגמים אחרים. אם הן ירצו בכך, יוכלו נשים אלה להפסיק את ההיריון. בהריונות בעתיד יוכלו אף לבחור באבחון טרום השרשה במסגרת הריון מבחנה – ובכך להביא לעולם עוברים בריאים. "כ-65% מהבדואים מתחתנים בתוך המשפחה", אומר בירק, "עקב כך, בשבטים מסוימים הסיכוי ששני נשאים יולידו תינוק עם מחלה גנטית – ובכלל זה אוטיזם, גדול".
הפרויקט כבר הניח בסיס מולקולרי לזיהוי ומניעה של מעל 30 מחלות קשות בבני אדם. פרופ' בירק עוסק גם ביישום הממצאים בבדיקות סקר שוטפות למניעת המחלות האלה, וכתוצאה מכך חלה ירידה משמעותי מאוד במקרי תמותת תינוקות בדואים בנגב. "מראש, האוכלוסייה הבדואית בנגב זקוקה יותר לאבחון. בנוסף, בגלל ריבוי הצאצאים ונישואי הקרובים, קל יותר להגיע אצלם לזיהוי הבסיס הגנטי למחלות מאשר באוכלוסיות אחרות. באוכלוסייה הכללית דבר כזה קשה בהרבה, כי יש בה המון משתנים", אומר בירק.
יוגב הוא בחור עם חוש הומור בריא שיכול לדבר על "וריאנטים גנטיים ומנגנון פתופיזיולוגי", ובאותה נשימה להתבדח על הגנום של נשיא ארצות-הברית החדש. הדינמיקה עם פרופ' בירק, גם הוא בעל חוש הומור מפותח, הופכת את העבודה יחד ליצירתית והיא מניבה פתרונות של ממש עבור החולים. כך למשל, הדוקטורנט הצעיר הצליח לגרום לאשה שאיבדה שמונה עוברים במהלך לידה, להביא לעולם תינוקות בריאים. הוא גילה מוטציה גנטית, שאם שני ההורים לוקים בה – העוברים מתים בעודם ברחם. מרגע שהבין זאת, הצליח לפתור את הבעיה.
איך בחור צעיר, שטרם הוסמך לתואר דוקטור, מרגיש כשהוא משנה גורלות ועושה כאלה דברים נפלאים? "אני מרגיש הרבה אחריות", הוא אומר. "העבודה שלנו במעבדה היא עצמאית ויש מקום להרבה יצירתיות מחשבתית. לא חשבתי שבגיל כל-כך צעיר אפתור בעיות רפואיות כאלה. זאת תחושה מדהימה להצליח".
על רשת ה -NNE
הרשת הלאומית למצוינות בחקר המוח (NNE), מייסודה של טבע, הוקמה כדי לקדם את המחקר בתחום מדעי המוח בישראל וליצור מסגרת משותפת לגילוי ופיתוח גישות טיפוליות חדשניות למחלות מוח – מחלות שפוגעות בלב קיומנו כבני אדם.
מדובר ברשת יחודית בישראל בתחום זה, המאגדת כבר כ-80 חוקרים בכירים, פוסט דוקטורנטים וסטודנטים לדוקטורט במדעי המוח מעשרת האוניברסיטאות, מכוני המחקר ובתי החולים המובילים בישראל, המקדמים מחקרים פורצי דרך שבכוחם לקדם גישות טיפוליות חדשות במחלות קשות וחשוכות מרפא. חברת טבע התחייבה להשקיע עד 15 מיליון דולר על פני 5 שנים ברשת הלאומית למצוינות בחקר המוח (NNE).
קבוצת החוקרים הראשונה שהחלה לפעול בשנת 2013 במסגרת ה- NNE משלימה בימים אלה את סיכום המחקרים בתחומים מגוונים כגון: אלצהיימר, פרקינסון, ALS וטרשת נפוצה. עבודתם של החוקרים יוצרת עניין ותהודה ואף הניבה כבר יותר מ-55 פרסומים בעיתונים מדעיים מובילים.
ממד נוסף להצלחת התוכנית, טמון בהמשכיות הפרוייקטים מעבר לתקופת המענק, בשנת 2016 נרקמו 10 פרוייקטי המשך בין טבע ובין חוקרים ברשת אשר מעמיקים את שיתוף הפעולה סביב פיתוחים מתקדמים שמטרתם להניב טיפולים או גישות טיפול הלכה למעשה.
